05/2018

05/2018 Prof. MUDr. Soňa Nevšímalová, DrSc.
Během mé profesní kariéry se medicína, a tedy i neurologie, podstatně změnila. Došlo k výraznému posunu jak v diagnostice, tak v léčbě celého spektra neurologických onemocnění. Od popisu klinických projevů se dostáváme blíže k jejich patofyziologii, a tím se nám přibližují i terapeutické možnosti.

05/2018 Prof. MUDr. Karel Šonka, DrSc.
Prof. Soňa Nevšímalová promovala s vyznamenáním na Fakultě všeobecného lékařství Univerzity Karlovy v Praze (nyní 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy). Po promoci nastoupila jako asistentka Biologického ústavu mateřské fakulty, ale postupně přešla na Neurologickou kliniku, kterou zastihla na sklonku éry akademika Kamila Hennera. Na Neurologické klinice začala působit v pozici sekundární lékařky a v roce 1972 se po atestaci 2. stupně stala odbornou asistentkou kliniky.

05/2018 MUDr. Yvonne Benešová, Ph.D.
Roztroušená skleróza mozkomíšní je chronické autoimunitní progresivní onemocnění centrálního nervového systému. Cílem léčby nemocných je dosažení absence klinické i radiologické aktivity nemoci a zabránění progresi onemocnění - „no evidence of disease activity“ (NEDA). Alemtuzumab, humanizovaná monoklonální protilátka anti-CD52, je vysoce účinnou imunoterapií relabující/remitentní roztroušené sklerózy. Léčba alemtuzumabem vede u většiny pacientů s aktivní nemocí navozením deplece lymfocytů k dlouhodobé stabilizaci choroby. Výsledky studií prokázaly vyšší účinnost alemtuzumabu na snížení aktivity relapsů i nárůstu invalidity ve srovnání s interferonem beta-1a. Vzhledem k tomu, že se v posledních letech terapeutické možnosti rychle vyvíjí, do popředí se v současné době dostává otázka nového paradigmatu léčby a použití vysoce účinných léčiv, např. právě alemtuzumabu, již v první linii - hovoříme o imunorekonstituční léčbě (immune reconstitution therapy, IRT). Léčba alemtuzumabem je však spojena s častými nežádoucími účinky, zejména se získanými autoimunitními onemocněními. Z tohoto důvodu je zapotřebí pacienty sledovat po dobu 48 měsíců po posledním léčebném cyklu.

05/2018 MUDr. Zbyšek Pavelek; doc. MUDr. Martin Vališ, Ph.D.
Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé demyelinizační onemocnění postihující centrální nervový systém. Léčebné možnosti se u roztroušené sklerózy v posledních letech značně rozšířily. Tento článek se věnuje novým lékům, které v brzké době rozšíří léčebné možnosti roztroušené sklerózy nebo jsou ve vývoji.

05/2018 MUDr. Petra Praksová, Ph.D.
Cílem tohoto článku je poukázat na některé aspekty diagnostiky roztroušené sklerózy, při kterých hraje praktický lékař nezastupitelnou roli. Článek se zabývá typickými příznaky charakteristickými pro roztroušenou sklerózu a dále atypickými příznaky, při kterých je nutné zvažovat diferenciálně-diagnosticky i jiná onemocnění.

05/2018 MUDr. Tomáš Pika, Ph.D., MUDr. Sandra Kurčová
Familiární amyloidová polyneuropatie patří mezi vzácná dědičná onemocnění s endemickým výskytem. V České republice je výskyt doposud raritní. Podkladem onemocnění je depozice amyloidu, bílkovinného materiálu, který je tvořen molekulami tranthyretinu s atypickou strukturou v důsledku mutací v genu pro transthyretin. Onemocnění se nejčastěji projevuje postižením periferního a autonomního nervového systému, nezřídka však dochází k postižení i jiných orgánů, zejména pak srdce. Diagnózu potvrdí genetické vyšetření. Léčba spočívá v ovlivnění produkce amyloidogenní formy transthyretinu (transplantace jater), stabilizaci tetramerů molekul (tafamidis, diflunisal) či narušení amyloidogenních fibril. Nedílnou součástí je taktéž léčba symptomatická.

05/2018 MUDr. Lenka Juříková, MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D.
Pompeho choroba, nazývaná také glykogenóza typu II, je vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění. Jeho podkladem je defekt lyzosomální kyselé alfa-glukosidázy způsobený mutací genu pro tento enzym. Průběh onemocnění je velmi variabilní se začátkem v jakémkoliv věku. V novorozeneckém a kojeneckém období se projevuje těžkou hypotonií s kardiomegalií a respirační insuficiencí, v dospělosti je typická progredující svalová slabost a dechová nedostatečnost. Při podezření na Pompeho nemoc máme tři diagnostické úrovně. První je screeningové vyšetření pomocí testu suché kapky. Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity alfa-glukosidázy v leukocytech. Vyšetření DNA je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině. V současné době je dostupná substituční enzymatická terapie, která výrazně zlepšila klinický stav pacientů i jejich kvalitu života.

05/2018 Doc. MUDr. Iva Holmerová, Ph.D.
Článek představuje současný pohled na syndrom demence a možnosti jeho managementu. Charakterizuje jednotlivá stadia progrese syndromu demence z hlediska potřeb lidí žijících s demencí, jak je formuluje Strategie P-PA-IA České alzheimerovské společnosti. Přibližuje také pohled Světové zdravotnické organizace a Mezinárodní klasifikace funkcí, disability a zdraví - jednotlivá onemocnění způsobující demenci, poruchy a symptomy, které v jejich důsledku vznikají, a disabilita, která je důsledkem nikoli pouze patologie a poruch, ale také vlivu environmentálních faktorů. Vzhledem k závažnosti a chronicitě syndromu demence je však zapotřebí zdůraznit jeden důležitý faktor, kterým je kvalita života lidí s demencí a jejich blízkých.

05/2018 MUDr. Alena Vlachová; MUDr. Libor Fila, Ph.D.
Přídatná terapie monoklonálními protilátkami proti IL-5/IL-5Ra v terapii refrakterního neatopického eozinofilního astmatu je jasným přínosem. Vede ke kontrole nemoci, redukci počtu akutních exacerbací, zlepšení plicních funkcí a k redukci systémové kortikoterapie, což má za následek zlepšení kvality života.

05/2018 Doc. MUDr. Petr Bradna, CSc.
Spektrum terapeutických postupů u revmatoidní artritidy a spondyloartritid se významně rozšířilo a byly optimalizovány i terapeutické principy (léčba k cíli). Byly zpracovány hierarchické postupy léčby v doporučeních Evropské ligy proti revmatismu (European League Against Rheumatism, EULAR). Reálným cílem terapie je v současné době dosažení setrvalé remise choroby jako podmínky minimalizace dopadů chorob na kvalitu života nemocných. Ekonomickou náročnost biologické léčby snižují biosimilární přípravky. Poznání mechanismů, které mohou být cílem léčby, přináší další možnosti nalezení individuálně účinnějších a bezpečnějších způsobů léčby. Povzbudivé je, že v klinických zkouškách se nachází celá řada nových, zejména biologických a cílených syntetických chorobu modifikujících látek.

05/2018 MUDr. Alena Broulíková, CSc.
Žilní trombóza a plicní embolie jsou klinické projevy žilního tromboembolismu, který představuje závažné kardiovaskulární onemocnění. Obvykle se uvádí jako třetí nejčastější kardiovaskulární nemoc. Potřeba prevence žilní trombózy vyplývá ze závažnosti komplikací (v akutním stadiu je riziko plicní embolie, v pozdějším období jsou to projevy posttrombotického syndromu s rozvojem pokročilých stadií chronické žilní insuficience na dolních končetinách nebo rozvoj chronické tromboembolické plicní hypertenze). Strategie vhodných profylaktických opatření se odvíjí od stupně rizika vzniku žilní trombózy v přítomnosti rizikových faktorů. Nefarmakologické postupy (cvičení, časná rehabilitace, elastická komprese) jsou dostačující u osob s nízkým rizikem. Farmakologická profylaxe je na místě u pacientů se středním a vysokým rizikem. Účinek kombinování obou způsobů prevence se násobí, a je tudíž vhodný u osob se zvláště vysokým rizikem žilní trombózy.

05/2018 MUDr. Luděk Táborský
Přístup k hypolipidemické terapii zahrnuje vedle dietních opatření a využití již známých a ověřených hypolipidemik vývoj nových léčiv, zasahujících na různé úrovni do metabolismu cholesterolu, a také vývoj možných léčebných kombinací s cílem zvýšit účinek stávající léčby. Jednou z často využívaných možností v současnosti je přidání ezetimibu ke stávající použité léčbě. Ezetimib je první zástupce skupiny selektivních inhibitorů absorpce ovlivnění absorpce vitaminů rozpustných v tucích, triglyceridů a žlučových kyselin. Místem jeho farmakologického účinku je kartáčový lem tenkého střeva, kde snižuje vstřebávání cholesterolu do enterocytu. Existuje celá řada preklinických i klinických studií demonstrujících příznivý vliv ezetimibu na koncentraci cholesterolu při monoterapii, ale také jeho synergický účinek při současném podávání inhibitoru HMG-CoA reduktázy (statinu). Ezetimib, podávaný samostatně nebo v kombinaci se statinem, signifikantně snižuje koncentraci LDL cholesterolu a zvyšuje koncentraci HDL cholesterolu. Tento efekt v současnosti prokázala studie IMPROVE-IT a z této studie také rezultují některé subanalýzy, zaměřené na léčbu hyperlipoproteinemie u diabetiků a na účinek kombinované léčby na zánětlivé markery (vysoce senzitivní C-reaktivní protein, hs-CRP). Léčivo je pacienty poměrně dobře tolerováno a incidence nežádoucích účinků se blíží placebu. V klinické praxi je ezetimib v monoterapii určen pacientům, u nichž jsou kontraindikována hypolipidemika jiných skupin. Kombinovaná terapie se statinem je indikována pacientům, kteří hůře tolerují vysokou dávku statinu nebo u nichž nelze cílových hodnot LDL cholesterolu dosáhnout maximální dávkou statinu.

05/2018 MUDr. Barbora Obermannová, Ph.D.
Velký převrat v možnostech léčby diabetes mellitus 1. typu u dětí představují moderní technologie, jejichž zásadní rozvoj započal v devadesátých letech minulého století využíváním inzulínových pump, na který navázalo v posledních patnácti letech využití kontinuálních monitorů glykemie. Spojením těchto dvou léčebných modalit do uzavřeného okruhu „umělé slinivky“ představuje zásadní revoluci v možnostech léčby dětského diabetu, která pro pacienty přináší zlepšení kvality života. Nejdůležitějším nástrojem moderních technologií v léčbě diabetes mellitus je používání kontinuálních monitorů glykemie, a proto se budeme v článku věnovat převážně této problematice.
 

05/2018 MUDr. Leona Procházková, Ph.D.
Většina zánětlivých revmatických onemocnění častěji postihuje ženy. Významná část těchto pacientek onemocní v mladém věku, a jsou tedy konfrontovány s problematikou vlivu nemoci a její léčby na fertilitu a průběh gravidity. Vzhledem k evidenci nepříznivého vlivu aktivity nemoci na plodnost, průběh těhotenství a vývoj plodu je cílem terapie dosažení co nejnižší možné aktivity revmatického onemocnění v prekoncepčním období i v průběhu gravidity. Podmínkou je samozřejmě bezpečná terapie neohrožující zdárný vývoj plodu. Management této problematiky se tak neobejde bez úzké spolupráce revmatologa, gynekologa, porodníka a samotné pacientky. S rozrůstajícími se terapeutickými možnostmi se dnes významně zvýšila šance pacientek s revmatickým onemocněním na účinnou léčbu jak v období před početím, tak i v průběhu gravidity, a v důsledku toho i šance na úspěšné mateřství. Vzhledem k chybějící evidenci medicíny založené na důkazech vycházíme při terapeutickém rozhodování v graviditě a laktaci z kazuistických souborů, dat z registrů a informací o nepřítomnosti nežádoucích účinků dané medikace. V následující kasuistice je prezentován průběh aktivní axiální spondyloartritidy v graviditě a možnost terapeutického využití inhibitorů tumor nekrotizujícího faktoru u gravidní pacientky.

05/2018 MUDr. Lenka Sedláčková
Článek je zaměřen na přístup k lékové alergii v primární péči a současné možnosti alergologického vyšetření. Přestože se alergologická diagnostika v posledních letech slibně rozvíjí, neobejde se bez přesné a velmi podrobné anamnézy odebrané lékařem prvního kontaktu, který provádí akutní léčbu. Následné vyšetření alergologem upřesňuje diagnózu a dlouhodobá opatření. Je nezastupitelné u anafylaxe vzniklé při souběžném podání několika léků, např. během celkové anestezie, je velmi užitečné k vyloučení falešné diagnózy alergie na penicilinová antibiotika nebo lokální anestetika, jeho význam stoupá u reakcí na kontrastní látky. Může být nápomocné v péči o pacienty s hypersenzitivitou k nesteroidním antirevmatikům, v hledání příčiny závažných forem lékové alergie (anafylaxe, těžké kožní formy jako Stevensův-Johnsonův syndrom, toxická epidermální nekrolýza, syndrom lékové hypersenzitivity s eozinofilií a systémovými symptomy), nebo při podezření na hypersenzitivitu k lékům, které jsou pro pacienta nenahraditelné.

05/2018 MUDr. Luboš Kotík, CSc.
Na základě rekapitulace biologických vlastností, sekrečních stimulů, biologického poločasu eliminace a dalších vlastností C-reaktivního proteinu je upozorněno na možnosti nespecifického navýšení tohoto biomarkeru zánětu, a tak vymezen jeho význam pro rozhodnutí o nasazení antibiotické terapie. Úskalí interpretace navýšení hodnot C-reaktivního proteinu je možno dobře vyjasnit vyšetřením dalšího, specifičtějšího, biomarkeru bakteriálního zánětu, a to prokalcitoninu.

05/2018 Doc. MUDr. Bohumil Seifert, CSc., Prof. MUDr. Přemysl Frič, DrSc.
Nádory trávicího traktu jsou nejčastější příčinou nádorového úmrtí v Evropě a z nich největší zastoupení mají kolorektální karcinom a karcinom pankreatu. U sporadického karcinomu pankreatu se rýsují možnosti vyhledávání časných stadií v určité skupině nově zjištěných diabetiků. Význam včasné diagnostiky kolorektálního karcinomu dokazuje skutečnost, že i přes zavedený screening je stále 90 % nádorů odhaleno u symptomatických pacientů.
Prostor pro zlepšení včasné diagnostiky existuje; Česká republika je v pětiletém přežití pacientů s kolorektálním karcinomem spíše na chvostu Evropy. Přitom máme tradičně dobrý přístup ke kolonoskopii. Nicméně kapacitní problémy v souvislosti s rostoucím screeningem i snaha nevyšetřovat pacienty zbytečně nás nutí odesílání pacientů ke kolonoskopii optimalizovat.
V článku jsou identifikovány různé důvody pro zpoždění diagnózy nádoru - na straně pacienta, na straně praktického lékaře i ve specializované péči. Tradiční koncept varovných příznaků často selhává. V zahraničí jsou k dispozici speciální strategie včasné diagnostiky nádorů v primárné péči za užití nástrojů pro kalkulaci rizik vyplývajících z alarmujících příznaků a jejich kombinací. Existují důkazy pro efektivitu uvedení laboratorní diagnostiky dostupné praktickým lékařům do algoritmů včasné diagnostiky gastrointestinálních nádorů v primární péči. Negativní výsledek imunochemického testu na okultní krvácení z 96 % vylučuje, že v pozadí obtíží pacienta se vztahem k dolní části trávicího traktu je organické onemocnění.

05/2018 Ing. Nikola Jantosova
Konopí pro léčebné použití (KLP) je zařazeno mezi návykové látky s vysokou mírou zneužití a rizika při užívání. Pro jeho využívání v České republice má zásadní význam zákon č. 50/2013, měnící zákon č. 378/2007 Sb., o léčivech a zákon č. 167/4998 Sb., o návykových látkách, a dále vyhláška č. 236/2015 Sb. Dostupnost KLP je v souladu s naší legislativou zajištěna ze dvou zdrojů - pěstováním v ČR nebo dovozem ze zahraničí. K zajištění dostupnosti českého KLP je v ČR kompetentním orgánem Státní ústav pro kontrolu léčiv (SÚKL). Česká republika realizovala pěstování vlastního KLP v Evropské unii mezi prvními zeměmi. V roce 2018 SÚKL udělil již druhou licenci k jeho pěstování. Tím zajistil dostupnost 40 kg KLP z tuzemských zásob na dobu 4 let formou postupně realizovaných dodávek od českého dodavatele, společnosti Elkoplast Slušovice s.r.o.

05/2018 Prof. MUDr. Martin Haluzík, DrSc
54. kongres Evropské asociace pro studium diabetů (EASD), který se uskutečnil v prvním říjnovém týdnu v Berlíně, přilákal více než 16 000 účastníků z celého světa a přinesl celou řadu zajímavých novinek. Zde vybíráme ty nejžhavější.