03/2022

Plnou on-line verzi tohoto čísla připravujeme.

Děkujeme za pochopení

Úvodník 03/2022

03/2022
Prof. MUDr. Ladislav Šenolt, Ph.D.
Doc. MUDr. Spyridon Gkalpakiotis, Ph.D., MBA
 
CELÝ ČLÁNEK

Prof. MUDr. Ladislav Šenolt, Ph.D.

03/2022 Prof. MUDr. Karel Pavelka, DrSc.
CELÝ ČLÁNEK

Kožní projevy lupus erythematodes

03/2022 Doc. MUDr. Jakub Závada, Ph.D.
Lupus erythematodes (LE) je autoimunitní onemocnění s různými klinickými projevy od izolovaného kožního onemocnění, tj. kožního LE (cutaneous lupus erythematosus, CLE), až po systémovou chorobu postihující více orgánů, tj. systémový LE (systemic lupus erythematosus, SLE). Kožní léze asociované s LE lze rozdělit na LE-specifické a LE-nespecifické. Léze specifické pro LE zahrnují akutní kožní LE (acute cutaneous lupus erythematosus, ACLE), subakutní kožní LE (subacute cutaneous lupus erythematosus, SCLE) a chronický kožní LE (CCLE). Mezi LE-nespecifické kožní léze se řadí ty kožní projevy, které sice často nalézáme u pacientů se SLE, ale lze je pozorovat i u jiných onemocnění, například u alopecie, některých cévních změnách nebo při kalcinóze kůže. K prevenci řady kožních projevů LE je nutná důsledná fotoprotekce, léčebně pak používáme podle rozsahu a závažnosti topické nebo systémové glukokortikoidy, antimalarika a další imunomodulační a imunosupresivní léky.
CELÝ ČLÁNEK

VEXAS - nový autoinflamatorní syndrom spojený se somatickými mutacemi v genu UBA1

03/2022  MUDr. Hana Ciferská, Ph.D.
Syndrom VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic; vakuoly, E1 enzym, X-vázaný, autoinflamatorní, somatický) byl poprvé popsán v říjnu 2020 D. B. Beckem et al. ve skupině 25 pacientů mužského pohlaví s pozdním nástupem celé plejády autoinflamatorních symptomů, které často doprovázely hematologické abnormality. Mezi popsané projevy patřily neutrofilní kožní a plicní zánětlivé projevy, chondritida, vaskulitida, artritida a elevace reaktantů akutní fáze. Hematologické abnormality zahrnují cytopenii a vakuolizaci buněk myeloidních a erytroidních prekursorů v dysplastické kostní dřeni. Genetickým podkladem syndromu VEXAS je somatická mutace postihující methionin 41 (p.Met41) v genu UBA1, vázaném na chromosom X, který kóduje enzym iniciující ubikvitinaci, což vede ke snížené aktivitě buněčné ubikvitinaci a k hyperaktivaci vrozených imunitních drah. Toto sdělení má za cíl přiblížit syndrom VEXAS pro klinickou praxi.
CELÝ ČLÁNEK