Vybrané články

Zobrazují se články pro štítek různé . Zobrazit všechny články

Prof. MUDr.Vladimír Tesař, DrSc.

02/2023 Prof. MUDr. Ivan Rychlík
CELÝ ČLÁNEK

Úvodník 02/2023

02/2023 doc. MUDr. Norbert Pauk, Ph.D.
CELÝ ČLÁNEK

Úvodník 06/2022

06/2022 Prim. MUDr. Marta Vachová
CELÝ ČLÁNEK

Zpráva z kongresu Americké diabetologické asociace 2022 v New Orleans

05/2022 Prof. MUDr. Martin Haluzík, DrSc.
Kongres Americké diabetologické asociace (American Diabetes Association, ADA) se letos konal v New Orleans a podobně jako většina dalších velkých kongresů byl organizován hybridní formou s možností jak osobní, tak i virtuální účasti. Letošní kongres byl možná více než ty předešlé zaměřen na význam nutrice a správné výživy v prevenci a léčbě diabetů. Zároveň se mnoho sekcí věnovalo novým možnostem prevence a léčby obezity u diabetiků 2. i 1. typu.
CELÝ ČLÁNEK

Úvodník 05/2022

05/2022 Doc. MUDr. Jiří Votruba, Ph.D.
CELÝ ČLÁNEK

Doc. MUDr. Lukáš Zlatohlávek, Ph.D.

04/2022 Prof. MUDr. Michal Kršek, CSc.
CELÝ ČLÁNEK

Úvodník 04/2022

04/2022 MUDr. Zdeněk Monhart, Ph.D., FEFIM
CELÝ ČLÁNEK

Prof. MUDr. Ladislav Šenolt, Ph.D.

03/2022 Prof. MUDr. Karel Pavelka, DrSc.
CELÝ ČLÁNEK

Úvodník 03/2022

03/2022
Prof. MUDr. Ladislav Šenolt, Ph.D.
Doc. MUDr. Spyridon Gkalpakiotis, Ph.D., MBA
 
CELÝ ČLÁNEK

Novorozenecký screening je od ledna 2022 rozšířen o další onemocnění

02/2022
Součástí novorozeneckého screeningu je od 1.1. 2022 dobrovolné vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID).1 Doposud se vyšetřovalo osmnáct vzácných onemocnění (tab. 1). Díky novorozeneckému screeningu je možné zjistit onemocnění dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození. Včasná léčba dokáže uchránit zdraví, ale i snížit náklady na pozdější terapii.2 Rodiče mohou nechat své děti vyšetřit bezplatně ve všech krajích ČR.
CELÝ ČLÁNEK

Doc. MUDr. Bohumil Seifert, Ph.D.

02/2022 Doc. MUDr. Svatopluk Býma, CSc.
CELÝ ČLÁNEK

Úvodník 02/2022

02/2022 Doc. MUDr. Bohumil Seifert Ph.D.
CELÝ ČLÁNEK

Úvodník 01/2022

01/2022 Martin Haluzík
CELÝ ČLÁNEK

Postavení avatrombopagu v léčbě imunitní trombocytopenie

06/2021
Součástí odborného programu II. českého hematologického a transfuziologického sjezdu, který se uskutečnil letos v září v Olomouci, bylo také satelitní sympozium společnosti Sobi, věnované terapii chronické imunitní trombocytopenie (ITP). Jak uvedl prof. MUDr. Tomáš Kozák, Ph.D., přednosta Hematologické kliniky 3. LF UK a FN Královské Vinohrady v Praze, jenž setkáním provázel, novou léčebnou možnost u dospělých pacientů s refrakterní ITP představuje podávání avatrombopagu - agonisty trombopoetinového receptoru. Od 1. října 2021 je pak tento přípravek hrazen i v léčbě těžké trombocytopenie u jedinců s chronickým onemocněním jater, kteří mají podstoupit invazivní zákrok.
CELÝ ČLÁNEK

Aktuální možnosti kauzální terapie cystické fibrózy v dětském věku

06/2021 MUDr. Marcela Kreslová, Ph.D.; prof. MUDr. Josef Sýkora, Ph.D.
Cystická fibróza (CF) je závažné postupně progredující a život limitující autosomálně recesivně dědičné multiorgánové onemocnění, charakterizované v dětském věku zejména neprospíváním a opakovanými respiračními infekty s dlouhodobým zahleněním. Vývoj onemocnění nelze predikovat ani při stále se zlepšujících diagnostických a terapeutických možnostech. Snaha o maximální kompenzaci základního onemocnění, prevenci a časnou léčbu komplikací, a zejména personalizovaná péče s umožněním inovativní terapie nemocným s dobrou compliance při splnění genetického a věkového hlediska, jsou podstatou aktuálního léčebného přístupu k nemocným s CF. S objevením a zavedením inovativní terapie modulátory transmembránového regulátoru vodivosti - proteinu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) - do klinické praxe se od roku 2012 významně zlepšila kvalita života nemocných i prognóza onemocnění. V současné době jsou v České republice k dispozici čtyři typy modulátorů CFTR: potenciátor ivacaftor samostatně (Kalydeko) či v kombinaci s korektorem lumacaftor (Orkambi), s korektorem tezacaftor (Symkevi) nebo s dvěma korektory elexacaftor a tezacaftor (Kaftrio). Při nesplnění indikačních kritérií kauzální terapie zůstává snaha o maximální zintenzivnění symptomatické léčby se začleněním přístroje PhysioAssist neboli Simeox do každodenního režimu k usnadnění expektorace a zajištění efektivní airway clearance (hygieny dýchacích cest). Jak dokládá prezentovaná kazuistika 13leté dívky, klinický i funkční benefit z kauzální terapie lze očekávat i u nemocných s CF splňujících indikaci k léčbě modulátory podle registrace amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv.
CELÝ ČLÁNEK

Atypický průběh Gaucherovy choroby

06/2021 MUDr. Věra Malinová
Uvádíme kazuistiku pacientky s prokázanou diagnózou Gaucherovy nemoci na enzymatické i molekulárně genetické úrovni. Po zahájení enzymatické substituční terapie došlo k rychlému ústupu obtíží, zmírnění organomegalie, normalizaci hematologických parametrů, poklesu aktivity biomarkerů a zlepšení prospívání. Po pěti letech úspěšné léčby byl pozorován opětovný vzestup biomarkerů, progrese organomegalie, rozvoj povšechné lymfadenopatie, ztráta sluchu, rozvíjí se chronická respirační insuficience s nutností oxygenoterapie. Pacientka přestává prospívat, zobrazovací metody potvrzují rozvoj ascitu a masivní infiltraci plic. Přes vysoké dávky enzymatické substituční terapie, později i v kombinaci se substrát redukční terapií, stav postupně progreduje v kardiorespirační selhání s následným úmrtím při akutním respiračním infektu.
CELÝ ČLÁNEK

Přípravky genové terapie pro vzácná onemocněni

06/2021 Ing. Ivana Haunerová
Procesem centralizované registrace v Evropské unii, která je pro léčivé přípravky pro moderní terapii povinná, prošlo úspěšně 12 přípravků genové terapie, z nichž 11 je určeno pro léčbu vzácných onemocnění. Z pohledu výroby lze tyto přípravky roztřídit do tří kategorií: přípravky založené na adenovirovém vektoru, přípravky obsahující virovým vektorem modifikované autologní buňky CD34+ a lymfocyty, které jsou upraveny pomocí chimérického antigenního receptoru (CAR-T lymfocyty). Potenciál genové terapie u vzácných onemocnění je ohromný, ale k zajištění dostupnosti léčby pro pacienty je potřeba ještě další technologický vývoj, sběr dlouhodobých dat o bezpečnosti a účinnosti léčby a také vytvořit podmínky vedoucí k uvedení schválených přípravků na trh v jednotlivých členských státech.
CELÝ ČLÁNEK

Jak se bude vyvíjet novorozenecký screening v ČR?

06/2021 René Břečťan
Jak by se měla změnit péče o pacienty se vzácným onemocněním v následujícím desetiletí
CELÝ ČLÁNEK
1 2 3 4 5 6 7