Vybrané články

Zobrazují se články pro štítek různé . Zobrazit všechny články

Novorozenecký screening je od ledna 2022 rozšířen o další onemocnění

02/2022
Součástí novorozeneckého screeningu je od 1.1. 2022 dobrovolné vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID).1 Doposud se vyšetřovalo osmnáct vzácných onemocnění (tab. 1). Díky novorozeneckému screeningu je možné zjistit onemocnění dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození. Včasná léčba dokáže uchránit zdraví, ale i snížit náklady na pozdější terapii.2 Rodiče mohou nechat své děti vyšetřit bezplatně ve všech krajích ČR.
CELÝ ČLÁNEK

Doc. MUDr. Bohumil Seifert, Ph.D.

02/2022 Doc. MUDr. Svatopluk Býma, CSc.
CELÝ ČLÁNEK

Úvodník 02/2022

02/2022 Doc. MUDr. Bohumil Seifert Ph.D.
CELÝ ČLÁNEK

Úvodník 01/2022

01/2022 Martin Haluzík
CELÝ ČLÁNEK

Postavení avatrombopagu v léčbě imunitní trombocytopenie

06/2021
Součástí odborného programu II. českého hematologického a transfuziologického sjezdu, který se uskutečnil letos v září v Olomouci, bylo také satelitní sympozium společnosti Sobi, věnované terapii chronické imunitní trombocytopenie (ITP). Jak uvedl prof. MUDr. Tomáš Kozák, Ph.D., přednosta Hematologické kliniky 3. LF UK a FN Královské Vinohrady v Praze, jenž setkáním provázel, novou léčebnou možnost u dospělých pacientů s refrakterní ITP představuje podávání avatrombopagu - agonisty trombopoetinového receptoru. Od 1. října 2021 je pak tento přípravek hrazen i v léčbě těžké trombocytopenie u jedinců s chronickým onemocněním jater, kteří mají podstoupit invazivní zákrok.
CELÝ ČLÁNEK

Aktuální možnosti kauzální terapie cystické fibrózy v dětském věku

06/2021 MUDr. Marcela Kreslová, Ph.D.; prof. MUDr. Josef Sýkora, Ph.D.
Cystická fibróza (CF) je závažné postupně progredující a život limitující autosomálně recesivně dědičné multiorgánové onemocnění, charakterizované v dětském věku zejména neprospíváním a opakovanými respiračními infekty s dlouhodobým zahleněním. Vývoj onemocnění nelze predikovat ani při stále se zlepšujících diagnostických a terapeutických možnostech. Snaha o maximální kompenzaci základního onemocnění, prevenci a časnou léčbu komplikací, a zejména personalizovaná péče s umožněním inovativní terapie nemocným s dobrou compliance při splnění genetického a věkového hlediska, jsou podstatou aktuálního léčebného přístupu k nemocným s CF. S objevením a zavedením inovativní terapie modulátory transmembránového regulátoru vodivosti - proteinu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) - do klinické praxe se od roku 2012 významně zlepšila kvalita života nemocných i prognóza onemocnění. V současné době jsou v České republice k dispozici čtyři typy modulátorů CFTR: potenciátor ivacaftor samostatně (Kalydeko) či v kombinaci s korektorem lumacaftor (Orkambi), s korektorem tezacaftor (Symkevi) nebo s dvěma korektory elexacaftor a tezacaftor (Kaftrio). Při nesplnění indikačních kritérií kauzální terapie zůstává snaha o maximální zintenzivnění symptomatické léčby se začleněním přístroje PhysioAssist neboli Simeox do každodenního režimu k usnadnění expektorace a zajištění efektivní airway clearance (hygieny dýchacích cest). Jak dokládá prezentovaná kazuistika 13leté dívky, klinický i funkční benefit z kauzální terapie lze očekávat i u nemocných s CF splňujících indikaci k léčbě modulátory podle registrace amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv.
CELÝ ČLÁNEK

Atypický průběh Gaucherovy choroby

06/2021 MUDr. Věra Malinová
Uvádíme kazuistiku pacientky s prokázanou diagnózou Gaucherovy nemoci na enzymatické i molekulárně genetické úrovni. Po zahájení enzymatické substituční terapie došlo k rychlému ústupu obtíží, zmírnění organomegalie, normalizaci hematologických parametrů, poklesu aktivity biomarkerů a zlepšení prospívání. Po pěti letech úspěšné léčby byl pozorován opětovný vzestup biomarkerů, progrese organomegalie, rozvoj povšechné lymfadenopatie, ztráta sluchu, rozvíjí se chronická respirační insuficience s nutností oxygenoterapie. Pacientka přestává prospívat, zobrazovací metody potvrzují rozvoj ascitu a masivní infiltraci plic. Přes vysoké dávky enzymatické substituční terapie, později i v kombinaci se substrát redukční terapií, stav postupně progreduje v kardiorespirační selhání s následným úmrtím při akutním respiračním infektu.
CELÝ ČLÁNEK

Přípravky genové terapie pro vzácná onemocněni

06/2021 Ing. Ivana Haunerová
Procesem centralizované registrace v Evropské unii, která je pro léčivé přípravky pro moderní terapii povinná, prošlo úspěšně 12 přípravků genové terapie, z nichž 11 je určeno pro léčbu vzácných onemocnění. Z pohledu výroby lze tyto přípravky roztřídit do tří kategorií: přípravky založené na adenovirovém vektoru, přípravky obsahující virovým vektorem modifikované autologní buňky CD34+ a lymfocyty, které jsou upraveny pomocí chimérického antigenního receptoru (CAR-T lymfocyty). Potenciál genové terapie u vzácných onemocnění je ohromný, ale k zajištění dostupnosti léčby pro pacienty je potřeba ještě další technologický vývoj, sběr dlouhodobých dat o bezpečnosti a účinnosti léčby a také vytvořit podmínky vedoucí k uvedení schválených přípravků na trh v jednotlivých členských státech.
CELÝ ČLÁNEK

Jak se bude vyvíjet novorozenecký screening v ČR?

06/2021 René Břečťan
Jak by se měla změnit péče o pacienty se vzácným onemocněním v následujícím desetiletí
CELÝ ČLÁNEK

Národní strategie pro vzácná onemocnění 2021-2030

06/2021 Bc. Anna Arellanesová
Jak by se měla změnit péče o pacienty se vzácným onemocněním v následujícím desetiletí
CELÝ ČLÁNEK

Prof. MUDr. Robert Lischke, Ph.D.

06/2021 Prof. MUDr. Pavel Pafko, DrSc.
CELÝ ČLÁNEK

Úvodník 06/2021

06/2021 Doc. MUDr. Tomáš Kvasnička, CSc.
CELÝ ČLÁNEK

Zpráva z kongresu ADA 2021

05/2021 Prof. MUDr. Martin Haluzík, DrSc.
Kongres Americké diabetologické asociace (American Diabetes Association, ADA) se měl letos uskutečnit v hlavním městě USA Washingtonu, D. C., ale podle očekávání byl klasický kongres nakonec nahrazen formou virtuální. Kongres se konal v plánovaném termínu 25.-29. června a přes menší počet prezentovaných zásadních velkých studií přinesl mnoho zajímavého. Podobně jako v loňském roce mohli registrovaní účastníci sledovat přednášky buď „živě", tedy v době, kdy byly v rámci programu plánovány, nebo kdykoliv poté.
CELÝ ČLÁNEK

Prof. MUDr. Petr Broulík, DrSc.

05/2021 Prof. MUDr. Jiří Raboch, DrSc.
CELÝ ČLÁNEK

Úvodník 05/2021

05/2021 Doc. MUDr. Milan Sova, Ph.D.
CELÝ ČLÁNEK

Prof. MUDr. Michal Kršek, Csc.

04/2021 Prof. MUDr. Richard Češka, CSc.
CELÝ ČLÁNEK

Úvodník 04/2021

04/2021 Doc. MUDr. Lukáš Zlatohlávek, Ph.D.
CELÝ ČLÁNEK

Prof. MUDr. Pavel Horák, CSc.

03/2021 MUDr. Martina Skácelová, Ph.D.
CELÝ ČLÁNEK
1 2 3 4 5 6